追加検査とは何ですか？
これまでのマススクリーニングに追加して検査を行うことで、お子さんを将来のリスクから守る事を目指しています。
通常のマススクリーニングに加えて少量の血液を検査に提出します。
採血は通常のマススクリーニングと一緒に行うことで、検査を受けるお子さん自身の負担を減らすことができます。
新生児
マススクリーニング
検査
全ての赤ちゃんを対象に
公費負担でおこなわれます。
＼ 追加検査 ／
原発性免疫不全症
脊髄性筋萎縮症
副腎白質ジストロフィー
ライソゾーム病
検査を希望される赤ちゃんを
対象におこなわれます。
（検査費用は保護者負担）
原発性免疫不全症、脊髄性筋萎縮症、副腎白質ジストロフィーおよび４種類のライソゾーム病（ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型）の合計７つの病気を検査します。また、令和5年4月1日生まれ以降の患者さんについては、追加検査の対象疾患に「ゴーシェ病とADA欠損症」が加わります。
追加検査の対象となる病気の詳しい説明はこちら
生後4〜6日目に、かかとから採血します。
採血後、1週間から10日で結果が出ます。
正常な場合
採血から2〜3週間後に出産された医療機関に、結果を郵送します。１ヶ月健診の際に検査結果票をお渡しします。
再検査
最初の検査で確実に正常と判断できない時に、念のためにもう一度採血して検査をします。
確認検査
出産された医療機関から電話でお知らせします。精密検査のできる大学病院をご紹介します。精密検査で本当に病気かどうか調べます。
再検査や、確認検査の段階では、まだ病気と確定されているわけではありません。病気と診断された場合には精密検査施設で速やかに必要な検査、治療を受けることができます。
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