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追加検査対象の病気

追加検査の対象となる病気について

原発性免疫不全症 (PID)

細菌やウイルスなどの感染症と戦う“免疫”に生まれ つきの異常があり、感染症を繰り返し、重症化してし まう病気です。代表的な病気としてTリンパ球がない 重症複合免疫不全症(SCID)と、Bリンパ球がないB 細胞欠損症があります。乳児期早期から感染症を繰 り返し、肺炎、中耳炎、敗血症などを引き起こします。

主な症状

  • 咳や下痢が続く
  • 中耳炎を繰り返す
  • 肺炎・敗血症
  • SCIDではウイルス感染の重症化や
    生ワクチンに対する重篤な副作用

造血幹細胞移植によって免疫機能を回復させる治療や、免疫グロブリン注射で抗体を補充します。

副腎白質ジストロフィー (ALD)

副腎や脳、脊髄に異常をおこす病気です。X連鎖の遺伝病で男性患者で重症になります。発症時期や症状は様々ですが、大脳に異常をきたすタイプでは幼児期から成人まで幅広い年齢で発症し、進行すると麻痺が進み、数年で寝たきりになります。発症時期の予測が難しい難病です。この検査では男性のみを対象にします。

主な症状

  • 聴力低下
  • 学業成績低下
  • 歩行の異常
  • 色素沈着
  • 性格変化
  • けいれん
  • 視力低下

男性患者では定期的に検査を行い異常を確認次第、副腎皮質ホルモンや造血幹細胞移植により、発症や進行を防ぐ治療を行います。

ライソゾーム病 (LSD)

細胞の中にある「ライソゾーム」は細胞の代謝をコントロールしている器官で不要な代謝物の分解を行なっています。この中にある「酵素」の中の一つがうまく働かないと脂質や糖質が細胞内にたまり様々な症状が出ます。「ライソゾーム病は約60種類知られていますが、この検査ではポンペ病、ファブリー病、ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型の4種類を調べます。生後できるだけ早い時期に病気を見つけて、治療を開始できると症状の進行を抑えることが期待できます。

ポンペ病

主な症状

  • 筋力低下
  • 呼吸障害
  • 心不全
  • 運動発達の遅れ

ファブリー病

主な症状

  • 筋力低下
  • 呼吸障害
  • 心不全
  • 運動発達の遅れ

成人には

  • 腎障害
  • 心臓の障害
  • 脳血管障害

ムコ多糖症 I 型、ムコ多糖症 II 型

主な症状

  • 関節が硬い
  • 繰り返す中耳炎
  • 鼠径ヘルニア
  • 発達の遅れ
  • 臍ヘルニア
  • 肝臓脾臓の腫れ

ライソゾーム病の主な治療は「酵素補充療法」になります。早期に開始する場合と経過をみながら開始する場合があります。病気によっては、酵素活性を増やす内服薬が使える場合があります。造血幹細胞移植が有効な疾患もあります。

脊髄性筋萎縮症 (SMA)

脊髄の神経細胞に生まれつきの異常があることで筋肉が萎縮して進行性の筋力低下が起こり体幹や手足の筋力低下が進行します。出生直後から筋力低下を起こす重症型、1歳半くらいまでに発症する中間型、1歳半以降にゆっくり発症する軽症型に分けられます。

主な症状

  • 手足の筋力低下、首の座りの遅れ
  • お座りや歩行の遅れ
  • 飲み込みにくさ
  • 呼吸の筋肉の弱さ

神経細胞で足りなくなったタンパク質を核酸医薬や、遺伝子治療で作らせる治療があります。

一般社団法人 東海マススクリーニング推進協会