本法人の事業については、以下の通りです。

医療

1. 先天性代謝異常症及び先天性免疫不全症を中心とする希少疾病の治療と診断に関する調査及び研究
2. 現在の新生児マススクリーニングの検討
3. 新たな新生児マススクリーニングの検査及び事務業務の委託及び検査結果の専門施設での評価の委託
4. ライソゾーム病、ミトコンドリア病およびペルオキシゾーム病を中心とする希少疾病の治療と診断に関する最新技術の研究

教育

1. 先天性代謝異常症などの先天性遺伝性疾患を中心とする希少疾病の認知度向上に対する講習会、セミナー、シンポジウム等の開催
2. 先天性代謝異常症及び先天性免疫不全症を中心とする希少疾病の治療と診断および認知度向上に関する出版物の発行、啓発グッズの配布
3. ライソゾーム病、ミトコンドリア病およびペルオキシゾーム病を中心とする希少疾病の治療と診断および認知度向上に関するインターネット上での活動

交流

1. 先天性代謝異常症及び先天性免疫不全症を中心とする希少疾病の治療と診断に関する国内および海外の専門家との交流
2. ライソゾーム病、ミトコンドリア病およびペルオキシゾーム病及び先天性免疫不全症を中心とする希少疾病の治療と診断に関する国内および海外の関連団体との交流

支援

1. ライソゾーム病、ミトコンドリア病およびペルオキシゾーム病及び先天性免疫不全症を中心とする希少疾病の患者支援団体や患者に対する各種支援や治療環境整備に向けての活動（休日診療、在宅治療など）
2. ライソゾーム病、ミトコンドリア病およびペルオキシゾーム病及び先天性免疫不全症を中心とする希少疾病の患者のライフステージに応じた支援（診断時、治療開始時、思春期、就学、就労、結婚、出産など）